Hereditäre BRCA/PALB2-Mutationen beim früh... - MEOVERSA

Cover: 9786206999089 | Hereditäre BRCA/PALB2-Mutationen beim frühen Brust-Ovar-Syndrom | Buch

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Beschreibung

Die morphologischen Besonderheiten von infiltrierenden Mammakarzinomen, die im Rahmen einer erblichen Veranlagung auftreten, wurden beschrieben, sind aber nicht sehr zahlreich. Die Häufigkeit von erblichen BRCA1-Mutationen liegt in der Population der Brustkrebspatientinnen bei 3-4%. Diese Karzinome haben einen unspezifischen und in Ausnahmefällen einen anderen histologischen Typ, sie sind hochgradig mit einem lymphozytenreichen Stroma in 85% der Fälle und haben einen triple-negativen Phänotyp ohne HER2-Amplifikation. Bei Vorliegen anderer Erbmutationen BRCA2, CHECK2, ATM, PALB2 sind Mammakarzinome gerne Grad 3, unspezifischer Typ und B-Luminalität. Erblich bedingte TP53-Mutationen treten bei jungen Frauen unter 50 Jahren auf und sind in über 70 % der Fälle HER2-amplifiziert. Der Einsatz von Behandlungen wie PARP-Inhibitoren bei Patientinnen, deren Tumoren einen Defekt in der homologen Rekombination aufweisen, setzt voraus, dass nach einer konstitutionellen Mutation eines Prädispositionsgens (derzeit BRCA/PALB2) gesucht wird. Morphologische Merkmale reichen nicht aus, um die am stärksten gefährdeten Patientinnen zu identifizieren.

Die morphologischen Besonderheiten von infiltrierenden Mammakarzinomen, die im Rahmen einer erblichen Veranlagung auftreten, wurden beschrieben, sind aber nicht sehr zahlreich. Die Häufigkeit von erblichen BRCA1-Mutationen liegt in der Population der Brustkrebspatientinnen bei 3-4%. Diese Karzinome haben einen unspezifischen und in Ausnahmefällen einen anderen histologischen Typ, sie sind hochgradig mit einem lymphozytenreichen Stroma in 85% der Fälle und haben einen triple-negativen Phänotyp ohne HER2-Amplifikation. Bei Vorliegen anderer Erbmutationen BRCA2, CHECK2, ATM, PALB2 sind Mammakarzinome gerne Grad 3, unspezifischer Typ und B-Luminalität. Erblich bedingte TP53-Mutationen treten bei jungen Frauen unter 50 Jahren auf und sind in über 70 % der Fälle HER2-amplifiziert. Der Einsatz von Behandlungen wie PARP-Inhibitoren bei Patientinnen, deren Tumoren einen Defekt in der homologen Rekombination aufweisen, setzt voraus, dass nach einer konstitutionellen Mutation eines Prädispositionsgens (derzeit BRCA/PALB2) gesucht wird. Morphologische Merkmale reichen nicht aus, um die am stärksten gefährdeten Patientinnen zu identifizieren.

Über den Autor

La profesora BENCHOUK Jesia Asma dirige el departamento de cirugía del cáncer de mama y de pelvis del Centro Oncológico de Sidi Bel Abbés (Argelia). También ha creado una consulta oncogenética para detectar cánceres de mama y ovario relacionados con factores familiares, dada su precocidad.

Details

Erscheinungsjahr:	2023
Genre:	Importe , Technik allg.
Rubrik:	Naturwissenschaften & Technik
Medium:	Taschenbuch
Inhalt:	80 S.
ISBN-13:	9786206999089
ISBN-10:	6206999084
Sprache:	Deutsch
Ausstattung / Beilage:	Paperback
Einband:	Kartoniert / Broschiert
Autor:	Benchouk, Jesia Asma
Hersteller:	Verlag Unser Wissen
Verantwortliche Person für die EU:	BoD - Books on Demand, In de Tarpen 42, D-22848 Norderstedt, info@bod.de
Maße:	220 x 150 x 6 mm
Von/Mit:	Jesia Asma Benchouk
Erscheinungsdatum:	29.12.2023
Gewicht:	0,137 kg

Artikel-ID: 128224785

Über den Autor

La profesora BENCHOUK Jesia Asma dirige el departamento de cirugía del cáncer de mama y de pelvis del Centro Oncológico de Sidi Bel Abbés (Argelia). También ha creado una consulta oncogenética para detectar cánceres de mama y ovario relacionados con factores familiares, dada su precocidad.

Details

Erscheinungsjahr:	2023
Genre:	Importe , Technik allg.
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Medium:	Taschenbuch
Inhalt:	80 S.
ISBN-13:	9786206999089
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Einband:	Kartoniert / Broschiert
Autor:	Benchouk, Jesia Asma
Hersteller:	Verlag Unser Wissen
Verantwortliche Person für die EU:	BoD - Books on Demand, In de Tarpen 42, D-22848 Norderstedt, info@bod.de
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Von/Mit:	Jesia Asma Benchouk
Erscheinungsdatum:	29.12.2023
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