1.Einleitung122.Geschichte der Mukopolysaccharidosen und ähnlicher Erkrankungen152.1.Auffallende Merkmale als erster Hinweis152.2.Frühe mögliche Spuren von Mukopolysaccharidosen und ähnlichen Erkrankungen162.[...] gesicherte Hinweise auf Mukopolyssaccharidosen und ähnliche Erkrankungen162.[...] Mukopolysaccharidosen und ähnliche lysosomale Erkrankungen im Wandel der Zeit232.5.Ausblick243.Physiologie, Biochemie und Pathophysiologie bei Mukopolysaccharidosenund ähnlichen lysosomalen Erkrankungen283.1.Physiologie der Lysosomen283.2.Bildung (Synthese) der lysosomalen Enzyme283.3.Pathophysiologie lysosomaler Enzyme293.[...] Messung der Aktivität lysosomaler Enzyme303.5.Biochemie313.6.Biochemischer Nachweis und Diagnostik333.7.Weitere Biomarker bei lysosomalen Erkrankungen334.Allgemeine Aspekte der Mukopolysaccharidosen und ähnlicher lysosomaler Erkrankungen354.1.Nomenklatur und Synonyme354.2.Häufigkeit lysosomaler Erkrankungen364.3.Multisystemische Erkrankungen364.4.Genotyp-Phänotyp-Korrelation, Sonderformen374.5.Lysosomale Erkrankungen und Ko-Morbiditäten374.6.Frühsymptome bei MPS und ähnlichen lysosomalen Erkrankungen384.7.Klinische Verdachtsmomente bei lysosomalen Speichererkrankungen384.[...] diagnostische Odyssee414.9.Neugeborenenscreening424.10.Patientenregister435.Klinik der Mukopolysaccharidosen455.1.Allgemeine Aspekte zur Klinik455.1.1.Dysostosis multiplex und typische radiologische Befunde475.1.2.Bildgebende Befunde in Hirn und Rückenmark515.1.[...] und Gefäße525.1.4.Atemwege und Anästhesieprobleme525.[...] Klinik der Mukopolysaccharidosen535.2.1.Mukopolysaccharidose Typ I - Iduronidasemangel535.2.2.Mukopolysaccharidose Typ II - Hunter565.2.3.Mukopolysaccharidose Typ III - Sanfilippo615.2.4.Mukopolysaccharidose Typ IV - Morquio655.2.5.Mukopolysaccharidose Typ VI - Maroteaux-Lamy715.2.6.Mukopolysaccharidose Typ VII - Sly745.2.7.Mukopolysaccharidose Typ IX - Hyaluronidasedefizienz775.2.8.MukopolysaccharidoseTyp X - Arylsulfatase K-Defizienz775.2.9.Mukopolysaccharidose-Plus-Syndrom786.Ausgewählte ähnliche lysosomale Erkrankungen und Differenzialdiagnosen826.1.Ausgewählte ähnliche lysosomale Erkrankungen826.1.1.Oligosaccharidosen/Glykoproteinosen836.1.1.[...]-Mannosidose (a-Mannosidose)836.1.1.[...]-N-Azetylgalaktosaminidase-Defizienz - M. Schindler846.1.1.3.Aspartylglukosaminurie856.1.1.[...]-Mannosidose (b-Mannosidose)866.1.1.5.Fukosidose876.1.1.6.Galaktosialidose (Goldberg-Syndrom)886.1.1.7.Sialidose - Neuraminidase-Defizienz896.1.2.Sialinsäure-Stoffwechselstörungen906.1.2.1.Sialurie906.1.2.[...] Sialinsäure-Speicherkrankheiten - ISSD und Salla-Disease906.1.3.Sphingolipidosen/Neurolipidosen916.1.3.[...]-Krankheit926.1.3.2.Farber-Krankheit und SMA-PME (ASAH1-Related Disorders)946.1.3.3.GM1- und GM2-Gangliosidosen956.1.3.3.1.GM1-Gangliosidose (GLB1-assoziierte Erkrankung)956.1.3.3.2.GM2-Gangliosidosen (Tay-Sachs und Sandhoff)966.1.3.4.Gaucher-Krankheit986.1.3.5.Krabbe-Krankheit (Globoidzellige Leukodystrophie)1006.1.3.6.Metachromatische Leukodystrophie (Arylsulfatase A-Defizienz)1016.1.3.[...] Sphingomyelinase Deficiency und Niemann-Pick Typ C1026.1.3.7.[...] Sphingomyelinase-Defizienz (ASMD)1036.1.3.7.2.Morbus Niemann-Pick Typ C1036.1.4.Sonstige1046.1.4.[...]-Syndrome - Erkrankungen mit Störung der Glykosylierung1046.1.4.2.Lysosomale saure Lipase-Defizienz (Wolman Disease und Cholesterolester-Speicherkrankheit)1056.1.4.3.Multiple Sulfatase-Defizienz1066.1.4.4.Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen1076.1.4.[...]-Krankheit1086.1.4.6.Pyknodysostosis1096.2.Differenzialdiagnosen1116.2.1.Williams-Beuren-Syndrom1126.2.2.Coffin-Lowry-Syndrom1136.2.[...]-Magenis-Syndrom1146.2.4.Beckwith-Wiedemann-Syndrom1156.2.5.Angeborene Hypothyreose1176.2.[...] II-Kollagenerkrankungen - Kollagenopathien Typ II1186.2.7.Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom und Smith-McCort-Dysplasie Typ 11196.2.8.Cornelia de Lange-Syndrom1216.2.9.Costello-Syndrom1226.2.10.